30.08.2021, 10:56 ניסיון מהשנה הראשונה של סקר ילודים לגילוי מחלת פומפה מחקרים חוקרים סבורים כי החלת התכנית לבדיקות סקר לגילוי מחלת פומפה מסייעת בהבנה טובה יותר של המחלה International Journal of Neonatal Screening
24.12.2017, 09:48 סמן ביוכימי חדש המשפר את הדיוק אבחנת מחלת Pompe מחלת אגירת גליקוגן החוקרים מצאו כי יחס הקראטין/קראטינין מחולק בפעילות המחושבת של אלפא-גלוקוזידאז יכול באיתור מקריים חיוביים כוזבים במסגרת בדיקות סקר למחלת Pompe Genetics IN Medicine
05.02.2016, 15:24 מחלת פומפה - מחלת אגירת גליקוגן מסוג II סקירה סקירה על הגנטיקה, האבחון, הטיפול והמצב בישראל של מחלת פומפה, המוכרת גם כמחלת אגירת גליקוגן מסוג II פרופ' חנה מנדל