טיפול גני נסיוני שבו הוזרק גן תקין מתחת לרשתית העין שיפר את הראייה של פעוטות עם מחלת עיניים תורשתית קשה. החוקרים השתמשו בווקטור ויראלי להעברת עותק תקין של הגן AIPL1 לתאי הרשתית של הילדים כדי להחליף את הגן הפגום שגרם למחלה.
עוד בעניין דומה
באמצעות הטיפול שיפרו החוקרים משמעותית את הראייה של ארבעה ילדים קטנים הסובלים מדיסטרופיה חמורה של הרשתית הקשורה לגן AIPL1. מאמר על המחקר פורסם לאחרונה בכתב העת The Lancet. זהו הניסוי הראשון מסוגו בבני אדם לטיפול במחלה נדירה זו הגורמת ללקות ראייה חמורה ומתקדמת במהירות מלידה.
צוות המחקר מאוניברסיטת קולג' לונדון (UCL) ובית החולים מורפילדס פיתח את הטיפול שכלל הזרקה של גן תקין אל מתחת לרשתית העין. טרם הטיפול הילדים שהשתפו בניסוי, בגילאי שנה עד שלוש, יכלו רק לזהות אור, אך לא הצליחו לראות פרטים או צורות. כל ילד קיבל את הטיפול בעין אחת בלבד, כדי לאפשר השוואה עם העין השנייה ולהבטיח בטיחות.
כשלוש שנים וחצי לאחר הטיפול, הילדים הצליחו לראות הרבה יותר טוב בעין המטופלת. הם יכלו לזהות חפצים, לעקוב אחרי תנועה ולנוע בעצמם במרחב. בדיקות מדעיות אישרו את השיפור בתפקוד הראייה והראו שמבנה הרשתית נשמר טוב יותר בעיניים שטופלו. מלבד בצקת שהתפתחה בעין אחת של ילד אחד ונפתרה חלקית, לא נצפו תופעות לוואי משמעותיות.
בכתבה על המחקר באתר Inside Precision Medicine מצוטט פרופ' ג'יימס ביינברידג', חוקר בכיר במחקר וכירורג רשתית בבית החולים מורפילדס, שאמר כי "לליקוי ראייה בילדים צעירים יש השפעה הרסנית על התפתחותם. טיפול בינקות עם תרופה גנטית חדשה זו יכול לשנות את חייהם של הילדים הפגועים".
"יצרנו בפעם הראשונה טיפול יעיל לצורה החמורה ביותר של עיוורון בילדות," הוסיף פרופ' מישל מיכאלידס, חוקר ראשי במחקר. "התוצאות עבור ילדים אלה מרשימות ביותר ומדגימות את כוחו של טיפול גני לשנות חיים".
בעוד שטיפול גני לסוג אחר של עיוורון גנטי (חסר RPE65) כבר זמין מאז 2020, לדיסטרופיה של הרשתית הקשורה ל-AIPL1 לא היה טיפול ספציפי עד כה. הממצאים מציעים תקווה למגוון רחב יותר של דיסטרופיות רשתית, עם פוטנציאל להועיל הן לצורות נדירות והן לצורות נפוצות יותר של עיוורון גנטי.
החוקרים מדגישים כי הטיפול הגני צריך להינתן מוקדם כדי להיות יעיל, אידיאלית בינקות. הם ממשיכים לעבוד על הרחבת הטיפול לילדים נוספים ושיפור השיטות המשמשות לכך.
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
