"רמב"ם: תינוקת בת שלושה חודשים אובחנה עם פרוגריה

לראשונה בישראל, תינוקת בת כשלושה חודשים אובחנה לאחרונה בפרוגריה - תסמונת קשה ונדירה שגורמת להזדקנות. מדובר בתסמונת המאיצה את קצב ההזדקנות פי שמונה ביחס לנורמה המקובלת.

התינוקת אובחנה במרכז הרפואי רמב"ם כבר בגילה הצעיר, כאשר לרוב הילדים הנולדים עם התסמונת הזו נוטים לקבל אבחון בגילאי שנה ומעלה, לאחר שמופיעים התסמינים המזוהים איתה. כיום יש כ-140 מקרים הידועים בעולם עם התסמונת הנדירה הזו, אולם על פי הערכות מספר המקרים הקיימים הוא פי 2.5.

התסמונת הנדירה, אשר קיבלה תהודה בעולם בעקבות הסרט בכיכובו של בראד פיט "הסיפור המופלא של בנג'מין באטן", גורמת כאמור ללוקים בה להזדקן בקצב מואץ: מצבם הגופני של הילדים הללו בגילאי העשרה יהיה כשל קשישים בני 80 עד 90. לרוב, הם אינם שורדים אחרי גיל 15, להוציא מקרה אחד של חולה אמריקאית אשר זכתה להגיע לשנות ה-40 שלה.

לדבריה של ד"ר היבא זערורה, אחראית מרפאות עור ילדים בקריה הרפואית רמב"ם, שאבחנה את המחלה ומי שמעורבת בטיפול בילדה: "תוחלת החיים של החולים קצרה מאוד. בדרך כלל הילדים האלה מזדקנים מהר ונפטרים בגלל מחלות זיקנה, בעיקר של הלב, כאשר מרגע האבחון המעקב אחריהם נעשה על ידי צוות רב תחומי ובהתאם להתפתחות הביטוי של התסמונת והצרכים".

המחלה הקשה הזאת נגרמת, במרבית המקרים, כתוצאה ממוטציה אקראית. אחת הסיבות לכך שהמחלה מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים אינם מגיעים למצב בגרות ולכן לא מולידים ילדים. על פי נתונים שפורסמו, הסיכויים להיוולד כך נעים סביב 1 ל-20 מיליון.

לאחרונה אושרה תרופה לחולים במחלה, כאשר נראה כי התרופה, שאינה נמצאת בסל התרופות, יכולה להאריך את תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת בכמה שנים.