חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית (FH) נמצאים בסיכון לתחלואה קרדיווסקולרית על רקע חשיפה מצטברת של ערכי LDL-C גבוהים. עד כה, לא נמצאה בדיקת סקר יעילה לאיתור FH. במחקר שממצאיו פורסמו בכתב העת 'Journal of Clinical Lipidology', מטרת החוקרים הייתה להעריך את מידת הישימות של בדיקת סקר ל-FH הנעשית על ידי מדידה ישירה של ערכי ה-LDL-C בילדים בגילאי הגן.
עוד בעניין דומה
החוקרים מדדו את ערכי ה-LDL-C באמצעות דגימת דם קפילרי במהלך בדיקות החובה השגרתיות בילדים בגילאי שנתיים עד 6. בנוסף, החוקרים אספו מידע על ההיסטוריה המשפחתית של המטופלים, כגון היארעות של דיסליפידמיה ו/או תחלואה קרדיווסקולרית מוקדמת בקרובים מדרגה ראשונה או שניה.
במסגרת המחקר השתתפו 15,009 ילדים בסך הכל (52.2% בנים, גיל חציוני 3.9 שנים [טווח בין רבעוני 3.0-5.1]). היסטוריה משפחתית חיובית להיפרליפידמיה אותרה ב-40.9% מהמקרים, כאשר ב-12.0% היא אותרה גם בקרוב משפחה אחד לפחות מדרגה ראשונה. עוד נמצא כי בעוקבה הכוללת, הערך החציוני של ה-LDL-C עמד על 93 מיליגרם/דציליטר [טווח בין רבעוני 79-109 מיליגרם/דציליטר]. בנים נמצאו עם רמות גבוהות יותר של LDL-C בהשוואה לבנות (p<0.0001). לא נמצא הבדל הקשור לגילם של המטופלים (p=0.757). לילדים ממשפחות בעלות היסטוריה של היפרכולסטרולמיה/דיסליפידמיה נמצאו רמות גבוהות יותר באופן מובהק של ה-LDL-Cי(p<0.001) והם נטו יותר להיות בקבוצות עם ערכי LDL-C מעל 135 מיליגרם/דציליטר (3.5 מילימול/ליטר, אחוזון 96; 53.2% לעומת 40.3%, p < 0.001), ומעל 160 מיליגרם/דציליטר (4.1 מילימול/ליטר, אחוזון 99; 45.3% לעומת 40.7%, p < 0.001) בהשוואה לילדים ללא היסטוריה משפחתית.
לסיכום, מדידה ישירה של רמות LDL-C בילדים בני 2-6 שנים היא ישימה, ובעלת יכולת לספק מידע אמין לצורך סקירה להיפרכולסטרולמיה. ניתן לבצע את המדידה כחלק מהבדיקות השגרתיות הנדרשות וכן בכל ביקור מרצון אצל רופאי הילדים. ערכי ה-LDL-C יכולים לשמש לצורך בדיקות סקר ל-FH באוכלוסייה הכללית.
מקור: