צוות חוקרים, בראשות פרופ' יואב כהן, מנהל מחלקת ילדים ונוער במרכז הירושלמי לבריאות הנפש איתנים, מצא הסבר שיכול לאפשר הבנה טובה יותר של הסיבות למחלת סכיזופרניה של הילדות – COS – ובעתיד אף יסייע לפיתוח תרופה ייעודית עבורה.
עוד בעניין דומה
המחקר, שנערך בשיתוף פעולה בין בתי חולים פסיכיאטריים וחוקרים מהאוניברסיטה העברית ואוניברסיטת קולומביה בניו יורק, החל לפני כעשור והגיע כעת לסיומו. תוצאות המחקר התפרסמו לאחרונה ב-sciencedirect.
המרכיב הגנטי בסכיזופרניה הוא מרכיב משמעותי ונחקר רבות בצורה הנפוצה יותר של המחלה שמופיעה בגיל מבוגר, אולם מרכיב זה לא נבדק כמעט בקרב החולים הצעירים ב-COS. מדובר בצורה קשה ונדירה של סכיזופרניה שמתפרצת לפני גיל 13. ההערכות היא שכיום יש בישראל כ-200 אנשים עם COS.
פרופ' כהן, ראש צוות המחקר: "סכיזופרניה של הילדות מתבטאת כמו במבוגרים במחשבות שווא, הזיות, דיבור והתנהגות לא מאורגנים וסימנים שליליים, כמו למשל ירידה במוטיבציה. כל אלה מלווים בפגיעה בתפקוד הקוגניטיבי וההתנהגותי.
"בילדים יש קושי אבחנתי בגלל שרבים מהם מדווחים על תופעות לא רגילות מבחינת חשיבה ותפיסה, שיכולות לנבוע משימוש בדמיון ופנטזיה כדי להתמודד עם מצוקה נפשית. כמו כן יש אבחנה מבדלת עם אוטיזם וגם הפרעות חרדה והפרעות פוסט-טראומטיות יכולות להגיע עד כדי מצבים הקרובים לפסיכוזה".
"לסכיזופרניה של הילדות יש בסיס גנטי חזק אפילו יותר מאשר לסכיזופרניה המופיעה מאוחר יותר. ההפרעה שכיחה יותר בקרב בני משפחה מדרגה ראשונה, גם יחסית לאוכלוסיה וגם יחסית לקרובי משפחה של סכיזופרניה שפורצת אחרי גיל 13. לכן, יש סיבות לחשוב שבאוכלוסיה זו יהיה יותר קל לפצח את המרכיב הגנטי באטיולוגיה של המחלה".
לדבריו, המחקר הגנטי בסכיזופרניה רגילה נעשה כיום על עשרות אלפי חולים שנאספו על ידי מאות חוקרים שמשתפים פעולה בקונסורציום בין לאומי ענק. למרות שנמצאו רמזים לאסוציאציה של מעל 100 אזורים גנטיים עם המחלה, כמעט ולא מוצאים במחקרים אלה מוטציות בגנים שיכולות בוודאות להיות קשורות לאטיולוגיה של ההפרעה. בנוסף, השינויים הגנטיים ששכיחים יותר בסכיזופרניה המופיעה בבגרות נמצאים גם בשכיחות לא נמוכה באנשים בריאים. לכן ממצאים אלה אינם מועילים עדיין מבחינת שיפור האבחון והטיפול במחלה.
בארץ קיימות רק שתי מחלקות לאשפוז בבית חולים פסיכיאטרי של ילדים מתחת לגיל 12, בבתי החולים איתנים ובנס ציונה, וההערכה היתה שניתן היה לאסוף מדגם גדול יחסית של חולים עם COS ביחס למה שנבדק עד כה בעולם, כדי למצוא את הסיבה הגנטית למחלה.
מתוצאות המחקר עלה כי בקרב שבעה מתוך 33 ילדים ומשפחותיהם שגויסו אליו נמצאה מוטציה גנטית שעשויה להסביר את סיבת המחלה. החוקרים מציינים כי גילוי המוטציה יכול לשמש בעתיד לשיפור האבחנה ולמציאת תרופה ייעודית למחלה. חשיבות נוספת היא עבור המשפחות, שכן נמצא הסבר למחלה הקשה של ילדיהן וכן הדבר מאפשר ייעוץ גנטי לבני משפחה בריאים שמעוניינים להביא ילדים לעולם.
פרופ' כהן מסכם: "הממצא של מוטציות המסבירות את המחלה בכ-20% מהחולים בסכיזופרניה של הילדות פותח אפשרויות אבחנתיות וטיפוליות מרחיקות לכת. כך למשל נמצאה מוטציה בגן GRIA2 המקודד לתת יחידה של רצפטור לגלוטמט, הנוירוטרנסמיטר האקסיטטורי העיקרי במערכת העצבים המרכזית. מוטציות בגן הזה נקשרו בעבר לבעיות שפתיות והתנהגותיות אך לא לסכיזופרניה. מוטציה אחרת שנמצאה בצורה הומוזיגוטית בגן אחר, MICU1, ידועה כגורמת לפגיעה מיטוכונדריאלית עם חולשת שרירים, בעיות התפתחותיות ולקויות למידה, אך לא דווחה בעבר כקשורה לסכיזופרניה. כך, ממצאים אלהיכולים גם להרחיב את הגדרת הפנוטיפ של תסמונות מוכרות, ולכוון למטרות חדשות לטיפול תרופתי".
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
