• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
חדשות

ה-FDA העניק אישור לטיפול הראשון במום הגנטי הגורם לגמדות

ילדים שטופלו ב-Voxzogo, פיתוח של חברת Bio-Marin האמריקאית, החלו לצמוח בקצב מהיר ונרפאו בהדרגה מאכונדרופלזיה | מחיר הגדילה: 320 אלף דולר לשנה

מדידת גובה בילדים. אילוסטרציה

ה-FDA העניק בשבוע שעבר אישור לטיפול הגנטי ראשון מסוגו כנגד הגורם השכיח ביותר לאכונדרופלזיה – מום שמתבטא בחוסר גדילה של העצמות ובגמדות (ננסות, dwarfism). התכשיר החדשני הוכיח את עצמו בכמה ניסוים קליניים כמשפר את גדילת הילדים הללו. לעומת זאת, הוא שנוי במחלוקת לגבי יעילות הטיפול בו בקרב בגירים עם קומה נמוכה.

דיווחים ראשונים על פיתוח התכשיר הזה ועל ההצלחה בניסויים שנעשו בו התפרסמו ב-2019 ב-NEJM. הילדים שטופלו בו החלו לצמוח בקצב מהיר ונרפאו בהדרגה מהמום אכונדרופלזיה (achondroplasia) שממנו סבלו. המום הגנטי שמוביל לגמדות נחשב לנדיר ועלול לגרום לסיבוכים רפואיים חמורים.

התכשיר בשם Voxzogo, פיתוח של חברת Bio-Marin האמריקאית, ניתן בזריקה חד יומית ובניסוי המכריע, שממצאיו הועברו לידי ה-FDA ופרטיו פורסמו ב-The Lancet, ילדים שקיבלו את התכשיר גדלו ב-1.6 ס"מ בתוך שנה לעומת ילדים שקיבלו במסגרת הניסוי תכשיר דמה. המסקנה שעלתה משלב-3 במחקר הקליני: המטופלים שקיבלו את התכשיר במהלך כל תקופת הילדות שלהם הדביקו בתוך כמה שנים את הפיגור בגדילה בהשוואה לילדים שלא סבלו מננסות.

המחיר הרשמי של התכשיר שקבעה החברה הוא 320 אלף דולר לשנה. על פי הערכות, התכשיר יתאים ל-3,000 ילדים בארה"ב, שיוכלו לקבלו כבר במהלך חודש דצמבר, ועל פי תחזית של אנליסטים בשוק ההון האמריקאי, החברה צפויה לרווח של מיליארד דולר בשנה בשיא מהלכי השיווק והמסחור.

בין הנושאים שלגביהם עדיין אין בידי חברת Bio-Marin נתונים הנוגעים לטיפול: האם התכשיר החדש ימנע סיבוכים המתפתחים במשך שנים כתוצאה מאכונדרופלזיה ומסכנים את חייהם של הסובלים מהלקות הגנטית, וביניהם: אובדן שמיעה, דום נשימה בשינה ובעיות שלד. בפיתוח התכשיר התמקדה החברה בנושא הגדילה וה-FDA נטה לאשר את הטיפול למטרה זאת גם לנוכח ביקורת שהוטחה בו על שאיננו נותן את דעתו במידה ראויה לבעיית הגדילה של הילדים.

ארגונים אמריקאיים שבהם חברים אלפי ננסים טענו כי אכונדרופלזיה איננה נכות או מוגבלות ויש לטפל בה אחרת מטיפול רפואי כשלעצמו. 80% מהתינוקות שנולדים עם המום הגנטי הם צאצאים לבגירים בריאים ובגובה ממוצע. לרוב, להורים בריאים שהביאו לעולם ילד עם אכונדרופלזיה סיכוי קטן מאוד שילדם הנוסף יסבול מהליקוי.

אישור ה-FDA למתן הטיפול בתכשיר זה הוא לבני 18-5 אבל היצרנית מנהלת עתה ניסוי בו לשימוש גם בילדים צעירים יותר, כאשר הלקות הזאת מתגלה אצלם. התכשיר מיועד לפעול כנגד מוטציה גנטית בשם FGFR3 – תקלה בגן שתפקידו לווסת את גדילת העצמות. אצל הלוקים במום, הסחוס הופך לעצם ומשבש את תהליך הגדילה של העצמות, מה שגורם לקומה נמוכה שלא בהתאם לגיל הילד. הלקות גורמת לכיפוף עמוד השדרה ולסיבוכים חמורים המחייבים סדרת ניתוחים.

אכונדרופלזיה מופיע בשיעור של 1 לכל 20 אלף לידות. בנוסף לשיבוש בתהליך הטבעי של גדילת העצמות, היקף ראשו של הילד הסובל מהלקות הזאת גדול עקב גדילה חריגה של עצמות הגולגולת. בנוסף, האצבעות קצרות, יש גמישות יתר של המפרקים, עקמומיות של הרגליים, השמנת יתר, יתר לחץ דם, סיבוכים לבביים, פגמים בשיניים, עקמת עמוד השדרה ולעתים גם דלקות אוזניים בשל היצרות תעלות השמע. בגירים הלוקים במוטציה הגנטית הזאת מגיעים לרוב לגובה ממוצע של כ-130 ס"מ בגברים ו-125 ס"מ אצל נשים.

את הפגם הגנטי המוביל ללקות מהולדת הזאת ניתן לזהות עוד במהלך ההריון בבדיקת מי שפיר. הליקוי איננו גורם לפגיעה שכלית או קוגניטיבית. נשים הלוקות במום הגנטי נדרשות ללדת בניתוח קיסרי.

נושאים קשורים:  אכונדרופלזיה,  ננסות,  גמדות,  אישור ה-FDA,  Bio-Marin,  חדשות,  מום גנטי
תגובות