• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
חדשות

כל הפגיות בארץ ישתתפו בפרויקט הריצוף הגנטי הכולל

כל יחידות טיפול נמרץ בילודים ופגים בכל בתי החולים בישראל ישתתפו מעתה בפרויקט בשם Baby Bambi של משרד הבריאות שנועד לריצוף כלל-גנומי (WGS)

הבוקר (ה') הודיע משרד הבריאות על הרחבת הפיילוט שהחל ב-2018. הריצוף הכלל-גנומי (WGS) נועד אבחון מהיר ביילודים במצבים קליניים קשים בעיקר מאושפזים ביחידות לטיפול נמרץ יילודים (פגיה). התוכנית היא בהובלת היחידה לגנטיקה קהילתית בבריאות הציבור. המטרה: השימוש בריצוף כלל-גנומי ככלי אבחנתי ראשוני ייכלל בשגרת הטיפול כדי לאתר גורמי מחלה גנטיים ביילודים אלו.

במסגרת התוכנית יבדקו כל התינוקות הרכים העומדים באינדיקציות קליניות מוגדרות כאשר בין המטרות שלה לבחון את הערך המוסף של הבדיקה הזאת ביחס לתהליכי הבירור האחרים המקובלים כיום ובכך לאפשר להפוך אותה לכלי אבחנתי שגרתי.

הפרויקט שקיבל את השם "בייבי במבי" נבנה תודות לעבודה משותפת  בין צוותי היחידות לטיפול נמרץ בילודים, המכונים הגנטיים והמחלקה לגנטיקה קהילתית במשרד הבריאות. ההבנה היא: שהזמן הוא גורם קריטי ביילודים המאושפזים בטיפול נמרץ כשקיים חשד להפרעה גנטית מסכנת חיים. עבודות מדעיות ופרויקטים דומים המבוצעים בארה"ב ובאירופה הראו כי לתוצאות הברור הגנטי הזה יש ערך חשוב ככלי אבחנתי, מניעתי ואף טיפולי.

נושאים קשורים:  חדשות,  פגיות בישראל,  ריצוף גנומי,  המחלקה לגנטיקה קהילתית,  טיפול נמרץ יילודים
תגובות