• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
מחקרים

בדיקות סקר גנטי לחסר חיסוני בקרב ילדים הסובלים מכשל של מח העצם

חוקרים מצאו כי במקרים רבים, כשל של מח העצם בשורה אחת או יותר נובע מחסר חיסוני ראשוני

מח עצם (צילום: אילוסטרציה)

האבחנה המבדלת של כשל של מח העצם (MF) הינה חיונית לצורך תהליכי העיבוד והאבחנה, שכן הצורות גנטיות דורשות טיפול ספציפי. במסגרת מחקר שפורסם בכתב העת American Journal of Hematology החוקרים העריכו באופן רטרוספקטיבי מטופלים עם כשל מח העצם בשורת תאים אחת או יותר שעברו הערכה במרכז יחיד, בכדי לזהות את סוג ושכיחות הפגמים המולקולריים העמודים בבסיס הכשל.

בדיקת diepoxybutane שימשה לבדיקת אנמיה על-שם פנקוני. לצורך איתור סוגים אחרים של כשל מח עצם מולד, נעשה שימוש בריצוף גנטי בשיטת סנגר או בשיטת NGS, בהתאם לכלים שהיו זמינים לאורך השנים.

בין השנים 2009-2019 נבדקו 97 חולים (בגילאי 0-32 שנים, גיל חציוני: 5 שנים) עם כשל בשורת תאים אחת (29%) או במספר שורות (68%). 53 (54%) ו-28 (29%) מהמטופלים אובחנו כסובלים מכשל מח עצם נרכש ומולד, בהתאמה.

מתוך 16 הנבדקים הנותרים (17%), 9 סבלו מכשל בכל שלוש השורות ו-7 סבלו מכשל בשורה אחת, וכולם אובחנו כבעלי חסר חיסוני ראשוני (PID). 10 מתוך 16 (62%) הנבדקים הללו היו בעלי סימנים קליניים של בעיה בבקרה החיסונית, ו14 מתוך ה-16 (87%) היו בעלי סימנים ביוכימיים לכך.

סימנים קליניים נמצאו גם בקרב 22/53 (41%) ו-8/28 (28%) חולים עם כשל מח עצם מולד אידיופטי וקלאסי, בהתאמה. שמונה מתוך 16 חולי ה- PID עברו בהצלחה השתלת מח עצם, ארבעה טופלו באמצעות מדכאי חיסון, שניים לא נזקקו לטיפול ושניים נוספים נפטרו.

החוקרים הראו כי חולים עם כשל מח עצם בשושלת אחת או יותר עשויים להיות חולי PID במספר לא מבוטל של מקרים, וכי כשל כזה עשוי להוות סימן קליני רלוונטי בחולים עם PID, ובכך להרחיב את הפנוטיפ הקליני שלהם.

יש לבצע עיבוד אימונולוגי מדוקדק במסגרת הניהול של כל החולים הסובלים מכשל של מח העצם, ולקחת בחשבון גנים הקשורים ל-PID בעת ביצוע בדיקת סקר לכשל מח עצם. זאת בכדי לזהות הפרעות שעשויות להיות מטופלות באופן ממוקד, ולהעניק הכנה מתאימה לפני ההשתלה.

מקור: 

Miano, M et al. American Jouranl of Hematology. 2021 Sep 1;96(9):1077-1086. doi: 10.1002/ajh.26242

נושאים קשורים:  מחקרים,  מח עצם,  חסר חיסוני,  בדיקות סקר גנטיות
תגובות