ניסיון מהשנה הראשונה של סקר ילודים לגילוי מחלת פומפה

באוגוסט 2018, המחלקה לבריאות הציבור בקליפורניה החלה בביצוע בדיקה אוניברסלית ליילודים לגילוי מחלת פומפה, בתהליך דו שלבי הכולל בדיקת פעילות האנזים החומצי אלפא-גלוקוזידאז ולאחר מכן ריצוף הגנים המקודדים לאנזים.

החוקרים בחנו את התוצאות מהשנה הראשונה להחלת בדיקת הסקר, באוכלוסייה גדולה ומגוונת. החוקרים בדקו 453,152 תינוקות ותיארו את ההיארעות של פעילות האנזים בלידה, בהקשר לסוגים השונים של מחלת פומפה. כמו כן, דיווחו על שכיחות המוטציות בגן ופיזור האללים השונים.

החוקרים מצאו כי מתוך 88 תינוקות החיוביים בבדיקת הסקר, 18 סוכמו כחולים במחלת פומפה, כולל 2 מקרים של מחלה קלאסית המתחילה בילדות ו-16 מקרים של חשד למחלה עם הופעה מאוחרת. כמו כן, הווריאנט c.-32-13T>G היה המוטציה השכיחה ביותר הגורמת למחלה. זאת ועוד, נמצא כי בתינוקות ממוצא אפרו-אמריקאי ואסייתי/פסיפי הייתה שכיחות גבוהה יותר של אללים עם ווריאנטים פתוגניים וכאלו המדמים חסר.

החוקרים הגיעו למסקנה כי בתום השנה הראשונה לביצוע בדיקת סקר לגילוי מחלת פומפה בקליפורניה, ניתן להבין טוב יותר את התפלגות המחלה באוכלוסייה. הם סבורים כי עם שיטת המעקב לטווח הארוך הקיימת כיום, ההבנה של המערכת המורכבת בין הגנוטיפ לפנוטיפ של המחלה תהיה יותר ברורה בעתיד, מה שאמור לסייע בהבנה טובה יותר של המשמעות הקלינית של מקרים חיוביים.

מקור: 

Tang, H. et al. International Journal of Neonatal Screening 2020; 6(1); https://doi.org/10.3390/ijns6010009