• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
מחקרים

כולסטאזיס בילודים - מתי נחשוד בתסמונת דובין-ג'ונסון?

מחקר בחן את המאפיינים הייחודיים של תסמונת דובין-ג'ונסון והשווה אותם לאלו של איטמות של דרכי המרה, כדי לסייע בהפחתת בדיקות פולשניות מיותרות בקרב ילודים עם כולסטאזיס

06.06.2021, 17:53
בדיקת דם ליילודים (צילום: אילוסטרציה)

תסמונת דובין-ג'ונסון (DJS) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית שבה מחסור בחלבון multidrug-resistance-associated protein 2 (MRP2) גורם להפרעה בהפרשת בילירובין מצומד מהפטוציטים לתעלות המרה. ההתייצגות הקלינית של התסמונת ככולסטאזיס בילודים (NC) היא נדירה אך מהווה אבחנה מבדלת חשובה.

בכתב העת Pediatric Gastroenterology פורסם מאמר שמטרתו להגדיר מאפיינים ספציפיים ל-DJS ב-NC ובמיוחד בניגוד לחולים הסובלים מאיטמות של דרכי המרה (biliary atreasia-BA), ולהצביע על כלים אבחנתיים שיכולים לסייע במניעת בדיקות פולשניות.

החוקרים ביצעו סקירה של רישומים של מקרים בין השנים 2006-2020 והשווינו 4 חולי DJS ל-26 חולים עם BA מוכח שאובחנו ברציפות בין השנים 2014-2017. DJS אובחן על ידי ניתוח קופרופורפירין בשתן (UCA) ועל ידי ניתוח גנטי (GA) שמטרתו לאתר גרסאות של הגן ABCC2 המקושרות למחלה.

במחקר נמצא כי ארבעה חולים זכרים עם NC אובחנו כ-DJS על ידי UCA ו-GA. אצל חולי DJS שהתייצגו כ-NC נצפו ערכים נמוכים משמעותית של ASTי(P <0.001),יALTי(P = 0.002) ו-GGTי(P<0.001), לעומת חולי BA. לעומת זאת, בבדיקות אחרות לא ניתן היה להבדיל בין המחלות באופן ברור (למשל: צבע צואה, חומצות מרה בסרום, סך בילירובין בסרום).

לסיכום, DJS היא לא רק אבחנה מבדלת נדירה ב-NC עם פנוטיפ חשוד (AST, ALT כמעט בנורמה) אלא גם בעלת מאפיינים חופפים ל-BA. לכן יש לשקול אבחנה זו בכל תינוק עם NC עם בדפוס אנזימי כבד לא טיפוסי על מנת להגן על חולים מפני בדיקות פולשניות מיותרות. לשם כך, UCA הוא כלי אבחון מהיר ואמין. בנוסף, מומלץ על ניתוח גנטי לאישוש האבחנה. לחולי DJS פרוגנוזה טובה לטווח הארוך.

מקור: 

Junge, N et al. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2021 May 1;72(5):e105-e111.doi: 10.1097/MPG.0000000000003061.

נושאים קשורים:  מחקרים,  תסמונת דובין-ג'ונסון,  איטמות של דרכי המרה,  כולסטאזיס
תגובות