חדשות

פרופ' אוהד בירק מ"סורוקה" התכבד באות קואליציית המחלות הנדירות

מנהל המכון הגנטי ב"סורוקה" פענח את המנגנונים הביולוגיים של עשרות מחלות תורשתיות נדירות שלא היו ידועות קודם לכן - שלוש מהן אף קרויות על שמו

מימין לשמאל. שמוליק בן יעקב - יו"ר האגודה לזכויות החולה, פרופ' אוהד בירק - מנהל המכון הגנטי ב"סורוקה" ואורלי דרור אזוריאל - מנכ"לית העמותה למאבק במחלת ה-A-T במעמד הענקת האות

פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה בבאר שבע, התכבד באות קואליציית המחלות הנדירות בישראל לשנת 2020. הוא פענח את המנגנונים הביולוגיים העומדים בבסיס 12 מחלות תורשתיות קשות שלא היו ידועות עד כה ובכ-40 מחלות נדירות. הענקת האות נעשתה בכנס בנושא מחלות הנדירות שהקים לאחרונה.

את האות לפרופ' בירק העניקו יו"ר האגודה לזכויות החולה, שמוליק בן יעקב ומנכ"לית העמותה למאבק במחלת ה-A-T ורכזת הקואליציה אורלי דרור אזוריאל.

אות ההוקרה השנתי של קואליציית המחלות הנדירות מוענק בעבור הצטיינות במתן טיפול רפואי בחולים, מחקר וסיוע מיוחד לחולים במחלות הנדירות ובבני משפחותיהם. האות ניתן בשלוש קטגוריות: רופאים המטפלים בחולים, אנשי מקצוע מתחום מקצועות העזר לרפואה וכן לארגון או לאדם אחד.

בקטגוריית הרופאים המטפלים בחולים במחלה נדירה זכה פרופ' בירק, המקדיש את 20 השנים האחרונות לאלפי חולים במחלות נדירות בדרום הארץ. במהלך השנים פענחו פרופ' בירק וצוותו מנגנונים ביולוגיים הקשורים בכ-40 מחלות תורשתיות נדירות – שלושה מהם אף קרויים על שמו. כן גילה עשרות מוטציות למחלות ידועות, רבות מהן באוכלוסיה הבדואית. הוא פעיל בנושאי מניעה ותרם רבות להכשרת דור העתיד של מומחים בתחום. עשרות מטופלים מגיעים אליו מדי שבוע ואף הוא מגיע לבתיהם של רבים מהם.

פרופ' בירק, שהודה על הענקת האות, אמר: "אני מודה על ההוקרה שקיבלנו מכל איגודי המחלות הנדירות. הודות לשילוב של צוות המכון לגנטיקה ב'סורוקה' עם פעילותנו בקהילה ובמעבדת המחקר באוניברסיטת בן גוריון, הצלחנו להקים מערך הנותן מסגרת כוללת למשפחות הסובלות ממחלות נדירות, החל מהמחקר והאבחון ועד למניעה וטיפול.

"פענחנו את מנגנוניהן של עשרות מחלות שלא היו ידועות לפני כן. מהן, יותר מ-30 מחלות גנטיות חמורות הנפוצות במגזר הבדואי ושתיים מהמחלות התורשתיות הקשות השכיחות בקרב יהדות מרוקו ועיראק, כמו גם מחלות  ביהדות הודו ואתיופיה. מעבר למשמעות המדעית הניכרת, עיקר התרומה  היא באבחון ובמניעה של עשרות מחלות תורשתיות בקרב יהודים וערבים בישראל ובעולם, מה שהביא לשינוי מהותי בתמותת התינוקות ובמהלך החיים של אלפי משפחות".

נושאים קשורים:  פרופ' אוהד בירק,  מחלות נדירות,  מחלות תורשתיות,  בית החולים סורוקה,  חדשות
תגובות