חדשות

נייר עמדה ראשון מסוגו: אבחון המופיליה בגיל 8 ימים עקב דמם לאחר ברית מילה

האיגוד הישראלי לרפואת ילדים ממליץ לבצע בדיקת aPTT וספירת דם במלר"ד ילדים בכל תינוק הסובל מדימום לאחר ברית מילה כדי לשלול טרומבוציטופניה וכבסיס להערכת קצב וחומרת הדימום

בדיקות דם בתינוק. צילום שאטרסטוק

נייר עמדה שהוצג בשבוע שעבר בכנס האיגוד הישראלי לרפואת ילדים ממליץ לבצע בדיקת aPTT במלר"ד ילדים בכל תינוק הסובל מדימום לאחר הברית ואיתה גם ספירת דם כדי לשלול אבחנה של טרומבוציטופניה וכבסיס להערכת קצב וחומרת הדימום.

את נייר העמדה, ראשון מסוגו בנושא הזה, הכינו פרופ' גילי קנת, מומחית לרפואת ילדים והמטולוגיה ומנהלת המכון לקרישת הדם ומכון ההמופיליה הארצי במרכז הרפואי שיבא והמכון לחקר קרישת הדם באוניברסיטת תל אביב, יחד עם ד"ר מיכאל בן אקון, סגן מנהל המחלקה לרפואה דחופה ילדים ב"שיבא".

במסמך צוין כי שכיחות להמופיליה A בישראל ובעולם היא כ-1 ל-5,000 לידות זכר ושל המופיליה B, הנדירה יותר, כ-1 ל-30 אלף. מדי שנה נערכים בישראל כ-70 אלף טקסי ברית מילה באוכלוסיה היהודית בלבד. הסיבוך השכיח ביותר בעקבות ניתוח ברית הוא דימום שלאחר החיתוך. שיעור הסיבוכים בישראל נמוך כדי פי עשרה בהשוואה לסיבוכים דומים בבתי חולים בארה"ב.

ב-2018, ציינו מחברי המסמך, היו 32 מקרים של דימום שטופלו ב"שיבא". בדיקות העלו שחלקן היו עם המופיליה קשה וחלקם נדרשו אף לאשפוז.

מחברי המסמך ציינו בפרק הרקע כי האזכור הראשון של דימום לאחר ברית מילה וחשד למחלה תורשתית מופיע בתלמוד (מסכת "יבמות"). בדיון, שבו השתתפו חכמי התלמוד בעיר ציפורי, מסופר על יולדת ששני בניה הקודמים דיממו מהחתך למוות לאחר ביצוע ברית מילה. בשאלה האם יש למול את הבן השלישי, הכריעו חכמי התלמוד כי אין למול את הילד מאחר שקיים סיכון לחייו, לנוכח העובדה שבמשפחה זו יש, כנראה, מחלה תורשתית של הבנים הזכרים עם נטייה מוגברת לדימום. אז, כמובן, לא ידעו על מחלה בשם המופיליה (דממת).

המופיליה היא מחלה תורשתית קשה ונדירה כתוצאה מפגם בכרומוזום X הגורם לחסר בשני פקטורים של מנגנון הקרישה - חסר בפקטור 8 גורם להמופיליה A וחסר פקטור 9 גורם להמופיליה B. המחלה מתבטאת בדימומים תכופים בשרירים, במפרקים ובאיברים פנימיים. חומרת המחלה - דרגת החסר של גורם הקרישה בדם - קובעת את תדירות הדימומים ואת שיעור הופעתם רק לאחר טראומה, כלומר חבלה או פציעה כירורגית או באופן עצמוני. יש לציין כי הדימומים גורמים להרס מפרקים ובהעדר טיפול מתאים החולים מפתחים נכות מתקדמת בגיל צעיר.

אבחון המופיליה בארץ מתבצע לרוב בגיל צעיר מאחר שהמטופלים נוטים לדמם לאחר הברית. במשפחות שבהן ידוע מראש על המחלה מבוצע אבחון טרום לידתי או סמוך ללידה. טיפול מתאים בתרכיז קרישה מונע דימומים סביב הלידה וסביב הברית, העלולים להיות מסכני חיים.

המרכז הארצי להמופיליה במרכז הרפואי שיבא בתל השומר מטפל בכ-1,000 חולים הלוקים במחלות דמם קשות ועוקב אחרי כ-700 חולי המופיליה בישראל, מהם כ-600 לוקים בהמופיליה A וכ-100 בהמופיליה B.

ניתן לאבחן חשד להמופיליה בקלות על ידי מדידת משך הקרישה הכללית בבדיקת ה-aPTT . בירור נוסף נלקח בהמשך לפי הוראת ההמטולוג וכולל את פקטורי הקרישה הרלבנטיים 11, 9, 8. בהמשך ובמידת הצורך על פי האבחנה, מופנית המשפחה למעקב וטיפול במכון הארצי להמופיליה בשיבא שבו נעשה בירור גנטי ואבחון לנשאות.

מאחר שבדיקת האבחון פשוטה וזמינה ואבחון נכון יכול למנוע סיבוכים מסכני חיים, אין ספק כי מומלץ לבצע את בדיקת ה-aPTT עוד במלר"ד ילדים ובכל תינוק הסובל מדימום שלאחר הברית, ואיתה יש לבצע גם ספירת דם כדי לשלול אבחנה של טרומבוציטופניה וכבסיס להערכת קצב וחומרת הדימום.

יש לבצע בכל מקרה את בדיקת הקרישה גם אם הדימום חלף לאחר טיפול מקומי כי ייתכן שהוא יופיע בהמשך כדימום חוזר מאוחר. במידה שהתינוק איננו סובל מדימום קשה, ייתכן שמדובר בהמופיליה קלה יותר אלא שגם היא בעלת חשיבות לטיפול מתאים בהמשך.

מחקר: דימום לאחר ברית מילה כסמן ראשן להמופיליה

בסקר שבוצע במרכז הארצי להמופיליה ב"שיבא" בשנים 2018-2010 נמצא כי הסימן הראשון שהביא לאבחנת המופיליה בארץ היה במרבית המקרים דימום לאחר ברית מילה. בתקופת הסקר בוצעה ברית מילה ב-21 חולי המופיליה קשה כאשר רמת פקטור הקרישה בדם שלהם היתה 1% או אף פחות מזה ללא הכנה על ידי תרכיזי קרישה.

בקרב 16 מהם דווח על דמם מוגבר לאחר ברית המילה. כולם הופנו לבדיקת רופא. ב–12 מבין ה-16 הדימום הצריך אשפוז ביחידת טיפול נמרץ או קבלת עירויי דם. שמונה חולי המופיליה קלה (פעילות פקטור בדם היתה 30%-5% - ובינונית (רמת פקטור קרישה בדם 502%) עברו ברית מילה ללא הכנה בתרכיזי קרישה. מהם חמישה חוו דימום מוגבר לאחר הברית ואחד מהם נזקק למנת דם ואשפוז בטיפול נמרץ.

בסך הכל נמצא: ב-6 מבין 21 החולים שסבלו מדימום מוגבר לאחר ברית המילה (כאמור 16 עם המופיליה קשה וחמישה עם המופיליה בדרגת חומרה קלה יותר), חל איחור באבחנה. בשניים מהשישה, מקור האיחור היה טיפול מקומי במשך מספר ימים על ידי המוהל בטרם הפניית התינוק לבירור בבית החולים. בארבעה חולים מקור האיחור באבחנה היה אי ביצוע בדיקת aPTT או התעלמות מתוצאת בדיקת aPTT מוארכת - בכלל זה שני חולים שטופלו במסגרת טיפול נמרץ ונזקקו לעירויי דם.

מחברי נייר העמדה המליצו לכן: "לאור הנתונים הללו, במצבים של דימום לאחר ברית המילה, יש לוודא ראשית את עצירת הדמם ובהמשך לבצע ספירת דם וכן בדיקת aPTT ו-PT כדי לשלול או להעלות חשד להפרעת קרישה. לאחר קביעת האבחנה של המופיליה, יש להפנות את החולים למרכז הארצי להמופיליה לצורך קבלת טיפול כוללני מהצוות הרב תחומי".

נושאים קשורים:  ברית מילה,  המופיליה,  נייר עמדה,  בדיקת aPTT,  טרומבוציטופניה,  פרופ' גילי קנת,  ד"ר מיכאל בן אקון,  בית החולים שיבא,  חדשות
תגובות
 
אנונימי/ת
08.12.2019, 10:06

טוב יעשה האיגוד, אם ימליץ על אי ביצוע ברית מילה, בהעדר התוויה רפואית , ושלא ע"י אורולוג (ולמי שיש ספק, אני אינני אורולוג).

אנונימי/ת
10.12.2019, 10:14

לפי דבריך לפני כל דבר בחיים נצריך בדיקה רפואית לא רק ברית מילה, אלא הנכון הוא לפרסם בקרב כל המוהלים את החיוב להפנות תינוק לבדיקה כאשר יש חשש לדימום יתר מהרגיל .

אנונימי/ת
11.12.2019, 00:26

אין לי מובאות למה שאני כותב כאן, אבל מזה דורות רבים ידוע על סיכון מדימום לאחר ברית וכאשר ידוע על מקרה דומה במשפחת הנימול וקיימת אפשרות של המופיליה (אז כמובן לא היה ידוע השם והגנטיקה) לא היו מבצעים את הברית באישור הרבנים. כיום ברור שכל תינוק שאינו בריא או קיים חשש להמופיליה יש צרך לבצע את הבדיקות הדרושות ובמקרה של אישור החשד לוותר על הברית.

אנונימי/ת
11.12.2019, 00:26

אין לי מובאות למה שאני כותב כאן, אבל מזה דורות רבים ידוע על סיכון מדימום לאחר ברית וכאשר ידוע על מקרה דומה במשפחת הנימול וקיימת אפשרות של המופיליה (אז כמובן לא היה ידוע השם והגנטיקה) לא היו מבצעים את הברית באישור הרבנים. כיום ברור שכל תינוק שאינו בריא או קיים חשש להמופיליה יש צרך לבצע את הבדיקות הדרושות ובמקרה של אישור החשד לוותר על הברית.