מחקרים

האם כדאי לבצע סקר יילודים לחסר חמור ומשולב במערכת החיסון (SCID)?

במחקר רחב היקף זה שנערך בצרפת נבדקה היעילות והכדאיות של סקירת יילודים לחסר חמור ומשולב במערכת החיסון, הן מבחינה קלינית והן מבחינה כלכלית  

29.07.2019, 11:52
בדיקת דם ליילודים (צילום: אילוסטרציה)

חסר חמור ומשולב במערכת החיסון (SCID) מתייחס לקבוצת הפרעות גנטיות המאופיינות בפגיעה חמורה בחיסוניות התאית והנסיובית (הומורלית). לילדים הסובלים מ-SCID אין תסמינים בעת הלידה, אך ללא טיפול הם נפטרים כתוצאה מזיהומים בחודשים הראשונים לחייהם. כימות מחזורי ההוצאה של הקולטנים לתאי Tי(Quantification of T-cell receptor excision circlesי[TRECs]) מהווה בדיקת סקר רגישה ביותר לזיהוי יילודים העלולים לסבול מ-SCID. מטרתו של המחקר המכונה DEPISTREC הייתה להעריך את ההיתכנות של סקירת יילודים לחסר חמור בלימפוציטים מסוג תאי T ברמה הלאומית בצרפת, וכן את היעילות הכלכלית והקלינית של מהלך שכזה.

הבדיקה בה נעשה שימוש באופן כולל לסקירת יילודים למחלת SCID הייתה כימות TRECs על גבי כרטיסיות גות'רי (Guthrie cards). במחקר נכללו 190,517 תינוקות שנולדו ב-48 בתי יולדות ברחבי המדינה. התינוקות עברו סקר יילודים ל-SCID, והושוו לקבוצת ביקורת של 1.4 מיליון תינוקות מתוכם 28 תינוקות אובחנו ב-SCID ללא בדיקת סקר זו.

בתוך קבוצת התינוקות שעברו בדיקת סקר, נמצאו 60 תינוקות להם היה חסר בלימפוציטים, כולל 3 תינוקות שאובחנו ב-SCID. עלות הסקירה נעה בין 4.7-8.15 אירו ליילוד. העלות הממוצעת במשך 18 חודשים הייתה 257,574 אירו, לעומת עלות של 204,697 אירו בקבוצת הביקורת.

החוקרים הסיקו שבמחקר הרחב שביצעו, הודגם שסקירה שגרתית ל-SCID היא אפשרית ויעילה. סקירה זו מציעה יתרון נוסף של אבחון חסר בלימפוציטים שאינו קשור ל-SCID. אומדן כלכלי איפשר לחוקרים לחשב את העלות של בדיקת סקר בודדת. סקירת יילודים עשויה גם למנוע מוות כתוצאה מ-SCID, עוד לפני מתן אפשרי של טיפול כלשהו למטרות ריפוי. לא ניתן היה לקבוע במדויק את הבדלי העלויות בין תינוקות שנסקרו לבין קבוצת הביקורת, עקב מספרים נמוכים מאוד ומוות של אחד הילדים שנבדקו.

מקור: 

  Thomas, C. et al. (2019). Clinical Immunology. 202:33-39

נושאים קשורים:  מחקרים,  חסר חמור ומשולב במערכת החיסון,  סקר יילודים,  כימות מעגלי ההוצאה של הקולטנים לתאי T
תגובות