מחקרים

האם השכיחות של מחלת ווילסון גבוהה יותר ממה שחשבנו עד היום?

החוקרים ביצעו מטה-אנליזה במטרה להעריך את השכיחות של מחלת ווילסון ולייצר מאגר מסודר של כל הווריאנטים המוכרים בגן ATP7B שעשויים לנבא את הופעת המחלה

08.05.2019, 11:43

מחלת ווילסון (WD - Wilson disease) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית במטבוליזם של נחושת, הנגרמת בעקבות וריאנטים פתוגניים ב-ATP7B. במחקר הנוכחי היו שלוש מטרות: 1) לבצע מטה-אנליזה של הערכות קודמות לשכיחות WD,י2) להעריך את השכיחות של WD מתוך מידע של ריצוף אוכלוסייה ו-3) לייצר מאגר מידע של ווריאנטים בגן ATP7B.

החוקרים ביצעו חיפוש סיסטמתי במאגרי המידע MEDLINE ו-EMBASE וביצעו מטה אנליזה על מחקרים קודמים שהעריכו את השכיחות של WD. בנוסף, החוקרים בחנו ופירשו את כל הווריאנטים הפתוגניים ב-ATP7B שדווחו בעבר באמצעות תדירות אללים ב-gnomAD. כמו כן, החוקרים בדקו את השכיחות הגלובלית והשכיחות לפי מוצא של וריאנטים ספציפיים באמצעות משוואת הארדי-ווינברג.

המטה אנליזה של מחקרים אשר בחנו את השכיחות של WD הניבה תוצאה משוערת של 12.7 ל-100,000 (רווח בר סמך 95%: 6.3-23.0). החוקרים פיתחו מאגר מידע של ATP7B הכולל הפניות ואפשרויות חיפוש ומורכב מ-11,520 וריאנטים, כולל 782 וריאנטים שדווחו קודם לכן כווריאנטים של מחלה, אשר ניתן למצוא ב-http://www.wilsondisease.tk/. מתוך אותם 782 וריאנטים, 216 הופיעו ב-gnomAD, נותרו לאחר סינון לפי תדירות האלל ועמדו בקריטריונים של ה-American College of Medical Genetics and Genomics.

על בסיס הממצאים של החוקרים, נמצא כי השכיחות הגנטית של WD הייתה 13.9 ל-100,000 (רווח בר סמך 95%: 12.9-14.9), או 1 ל-7,194. כאשר החוקרים שילבו את הממצאים הללו יחד עם 60 וריאנטים בעלי ניבוי פתוגני, התקבלה שכיחות של 15.4 ל-100,000 (רווח בר סמך 95%: 14.4-16.5).

המסקנות שעלו מן המחקר היו כי ייתכן שהשכיחות של מחלת ווילסון היא גבוהה יותר ממה שהעריכו בעבר.

מקור: 

Gao, J. et al. (2019) Genetics in Medicine 21.

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת ווילסון,  פגם במטבוליזם,  ווריאנטים,  שכיחות,  מטה-אנליזה
תגובות