מחקרים

גישה אבחנתית חדשה לאבחון גנטי של קרדיומיופתיה מורחבת בילדים

החוקרים בדקו את התפוקה האבחנתית של גישה המשלבת מספר שיטות גנטיות לצורך אבחון טוב יותר של מקרי קרדיומיופתיה גנטיים בילדים

15.01.2019, 16:29

החוקרים בדקו את התפוקה האבחנתית של שילוב בין ריצוף אקזומי (ES – exome sequencing) ממוקד ו-CNVי(copy-number variation) גנומי רחב במקרים של קרדיומיופתיה מורחבת (DCM – dilated cardiomyopathy) בילדים.

בהתבסס על תוצאות המחקר, החוקרים יצרו גישה יעילה לשימוש בבדיקות גנטית ב-DCM בקרב ילדים.

החוקרים זיהו 95 מטופלים (מתוך 85 משפחות) שאובחנו ב-DCM שהחל בילדות. תחילה, הם הוציאו מהמחקר 13 משפחות מכיוון שהן קיבלו כבר אבחנה גנטית, מה שהותיר 31 משפחות שעברו תבחין SNPי(single-nucleotide polymorphism) ו-ES משולש. החוקרים השתמשו בסינון מבוסס HPOי(Human Phenotype Ontology) לצורך ניתוח הנתונים.

החוקרים הצליחו להגיע לאבחנה גנטית אצל 15 מתוך 31 משפחות (48.4%). ה-ES הצליח להניב אבחנה ב-13 מתוך 15 משפחות (86.7%), כאשר מרבית הווריאנטים נמצאו בגנים המקודדים למרכיבים מבניים של תאי שריר הלב. בנוסף, באמצעות תבחין SNP, החוקרים הצליחו לזהות שתי מחיקות משמעותיות. החוקרים ציינו כי אם הם היו כוללים את 13 המשפחות שהוצאו מן המחקר, התנובה המשוערת הייתה 54%.

החוקרים הציעו אנליזה סטנדרטית בעלת שלבים שכוללת (1) גנים ידועים בעלי קשר לקרדיומיופתיה, (2) CNVs,י(3) כל הגנים שסווגו לקרדיומיופתיה ב-HPO ו-(4), אם יש צורך, שימוש בגנים אחרים ב-HPO.

החוקרים הראו ששיטת האבחון הזו מניבה את העלייה הגבוהה ביותר בכל שלב ומפחיתה את המאמצים האנליטיים, את העלות, את מספר הווריאנטים שאינם בעלי משמעות קלינית ידועה ואת הסיכוי לממצאים מקריים.

מקור:

Herkert, J.C. et al. (2018) Genetics in Medicine 20.

נושאים קשורים:  מחקרים,  קרדיומיופתיה מורחבת,  ריצוף אקזומי,  CNV,  ווריאנט,  HPO,  תנובה אבחנתית
תגובות