חדשות

חדש ב"שניידר": מרפאה לטיפול בשתי מחלות גנטיות נוירולוגיות

במרפאה הרב תחומית ניתן טיפול ומעקב קבוע לילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) וטוברוס סקלרוזיס (TSC)

ניורופיברומטוזיס. צילום: אילוסטרציה

מרפאה רב תחומית לטיפול בילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) וטוברוס סקלרוזיס (TSC) - שתי מחלות נוירולוגיות וגנטיות קשות, נפתחה במרכז שניידר לרפואת ילדים.

בצוות המרפאה ד"ר רוני כהן, נוירולוגית בכירה, ד"ר גד דותן, נוירו-אופתלמולוג ומנהל היחידה לרפואת עיניים ב"שניידר", ד"ר הלן טולדנו, מנהלת היחידה לנוירו-אונקולוגיה, ד"ר אמיר קרשנוביץ, מנהל יחידת הנוירוכירורגיה, ד"ר רבקה פרידלנד, רופאה בכירה ביחידה לרפואת עור, ד"ר הדס אלפנדרי, רופאה בכירה במכון לנפרולוגיה, פרופ' שלומית שליטין, סגנית מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת ולידם עובדת סוציאלית ואחות.

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) היא מחלה גנטית נוירוקוטנאית, המערבת את מערכת העצבים והעור ושכיחותה היא 1 ל-3,000 לידות. המחלה נגרמת כתוצאה משינוי בגן nf1 הנמצא על כרומוזום 17. תפקידו של גן זה ליצר את החלבון נוירופיברומין המשתתף בתהליך דיכוי גדילת תאים מהירה מדי. כשהנוירופיברומין מאבד את פעילותו בשל השינוי בגן, יש הפחתה בתהליך הדיכוי ועלולים להתפתח גידולים. הגידולים הנוצרים הם שפירים ברובם, אך עלולים לגרום לנזק כשהם לוחצים על העצבים ועל רקמות אחרות.

בתקופת הינקות, התסמין השכיח ולעתים היחיד של המחלה: שישה כתמים או יותר הנראים על העור ככתמי קפה בחלב. אלה אינם מסוכנים ולא הופכים לגידול.

תסמינים נוספים שעלולים להתפתח בהמשך החיים הם: היקף ראש גדול, משקל גוף נמוך, היפוטוניה, בעיה בהתפתחות עצמות הגפיים, עקמת, יתר לחץ דם, גידול שפיר על עצבי הראייה או באזורי מוח אחרים, גידולים על פני העור ומתחתיו לאורך העצבים, קומה נמוכה, התבגרות מינית מוקדמת, איחור התפתחותי מוטורי, שפתי או תקשורתי, לקויות למידה והפרעת קשב וריכוז.

כיום, אין טיפול המרפא את המחלה עצמה אך ניתן לטפל נקודתית במידה שמופיעים סיבוכים. חשוב ביותר לשמור על מעקב קבוע במרפאה המתמחה ב-NF1 על מנת לזהות את סיבוכי המחלה ולמנוע הידרדרות.

טוברוס סקלרוזיס (TSC) היא מחלה נוירוקוטנאית רב מערכתית. שכיחותה 1 ל-6,000 לידות. TSC נגרמת על ידי שינוי בגן TSC1 הנמצא על כרומוזום 9 או כתוצאה משינוי בגן TSC2 שעל כרומוזום 16. תפקידם של גנים אלה לייצר חלבון העוצר את פעילותו של החלבון m-TOR, המעודד יצירת גידולים. פגם בגנים גורם לכך שה-m-TOR יפעל ללא הפסקה ויגרום לגדילת גידולים, בדרך כלל שפירים, באיברים השונים בגוף: במוח, בלב, בכליות, בעור, בעיניים ובריאות.

TSC היא מחלה שעלולה להשפיע על מהלך כל חיי הילד, ולכן יש צורך במעקב סדיר אצל נוירולוג, רופא העור, רופא עיניים, נפרולוג וכן במעקב במכון להתפתחות הילד ומעקב פסיכיאטרי. כיום אין טיפול המרפא את המחלה, אך בטיפול מתאים ניתן לשפר משמעותית תסמינים רבים.

 

נושאים קשורים:  נוירופיברומטוזיס,  טוברוס סקלרוזיס,  מחלות גנטיות,  ד"ר רוני כהן,  נוירו-אונקולוגיה,  המרכז הרפואי "שניידר",  חדשות
תגובות