מחקרים

סמן ביוכימי חדש המשפר את הדיוק אבחנת מחלת Pompe

החוקרים מצאו כי יחס הקראטין/קראטינין מחולק בפעילות המחושבת של אלפא-גלוקוזידאז יכול באיתור מקריים חיוביים כוזבים במסגרת בדיקות סקר למחלת Pompe

24.12.2017, 09:48
דגימת שריר בחולה הסובל ממחלת פומפה (מקור: ויקיפדיה)

מטרת מחקר זה הייתה לתאר סמן ביוכימי חדש הנלקח מבדיקות דם יבש היכול לשפר את הסגוליות של סקר הילודים לאיתור מחלת Pompe, מחלת אגירת גליקוגן מסוג II.

הסמן החדש הינו היחס המחושב בין הקראטין לקראטינין (Cre/Crn) במונה והפעילות של אלפא-גלוקוזידאז (GAA) במכנה. באמצעות שימוש בדוחות מעבדה משולבים (CLIR), הסמן החדש שולב באנליזה שהצליחה להבדיל בצורה כמעט  מושלמת בין מחלת Pompe ותוצאות חיוביות כוזבות.

יחס ה-Cre/Crn)/GAA) חושב בבדיקות דם יבש מחמישה מקרי Pompe ונמצא כגבוה (טווח 4.41-13.26; אחוזון 99% של מקרי ביקורת בריאים הינו 1.10). אימות התוצאות התבצע על ידי אנליזה מ-39 בדיקות עם סמיות שכללו 10 מקרי ביקורת, 24 מקרים עם אבחנה וודאית (16 עם Pompe ו-8 חיוביות כוזבות) וחמש בדיקות עם גנוטיפ בעל חשיבות לא ידועה. כלי ה-CLIR הדגים התאמה של 100% עם 24 הבדיקות בעלות האבחנה הידועה. מתוך שאר המקרים, שלושה הומוזיגוטים ל-p.V222M, וריאנט בניגני, סווגו על ידי ה-CLIR כתוצאה חיובית כוזבת והשניים הנותרים סווגו כמחלת Pompe.

מסקנת החוקרים היא כי כלי ה-CLIR המתחשב ביחס Cre/Crn)/GAA) יכול למנוע לפחות 12 מתוך 13 (92%) המקרים החיוביים הכוזבים.

מקור: 

Tortorelli, S. et al. (2017) Genetics In Medicine. doi:10.1038/gim.2017.190

נושאים קשורים:  מחקרים,  מחלת Pompe,  מחלת אגירת גליקוגן,  קראטין,  קראטינין,  בדיקות סקר,  CLIR
תגובות