מטרת מחקר זה הייתה לתאר סמן ביוכימי חדש הנלקח מבדיקות דם יבש היכול לשפר את הסגוליות של סקר הילודים לאיתור מחלת Pompe, מחלת אגירת גליקוגן מסוג II.
עוד בעניין דומה
הסמן החדש הינו היחס המחושב בין הקראטין לקראטינין (Cre/Crn) במונה והפעילות של אלפא-גלוקוזידאז (GAA) במכנה. באמצעות שימוש בדוחות מעבדה משולבים (CLIR), הסמן החדש שולב באנליזה שהצליחה להבדיל בצורה כמעט מושלמת בין מחלת Pompe ותוצאות חיוביות כוזבות.
יחס ה-Cre/Crn)/GAA) חושב בבדיקות דם יבש מחמישה מקרי Pompe ונמצא כגבוה (טווח 4.41-13.26; אחוזון 99% של מקרי ביקורת בריאים הינו 1.10). אימות התוצאות התבצע על ידי אנליזה מ-39 בדיקות עם סמיות שכללו 10 מקרי ביקורת, 24 מקרים עם אבחנה וודאית (16 עם Pompe ו-8 חיוביות כוזבות) וחמש בדיקות עם גנוטיפ בעל חשיבות לא ידועה. כלי ה-CLIR הדגים התאמה של 100% עם 24 הבדיקות בעלות האבחנה הידועה. מתוך שאר המקרים, שלושה הומוזיגוטים ל-p.V222M, וריאנט בניגני, סווגו על ידי ה-CLIR כתוצאה חיובית כוזבת והשניים הנותרים סווגו כמחלת Pompe.
מסקנת החוקרים היא כי כלי ה-CLIR המתחשב ביחס Cre/Crn)/GAA) יכול למנוע לפחות 12 מתוך 13 (92%) המקרים החיוביים הכוזבים.
מקור:
Tortorelli, S. et al. (2017) Genetics In Medicine. doi:10.1038/gim.2017.190
הירשמו לקבלת עדכונים בנושאים שעלו בכתבה
