• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • מזכ"ל: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
חדשות

חוקרים זיהו חלק ממנגנון ההשפעה של הגן הפגום בתסמונת ה-X השביר

על ידי בדיקת מוטציה גנטית בנבדק שאינו לוקה בתסמונת אך מציג חלק מתסמיניה, דיווחו חוקרים ארה"ב על התקדמות בהבנת המחלה

ד-נ-א, גנטיקה (איור: אילוסטרציה)
ד-נ-א, גנטיקה (איור: אילוסטרציה)

כתב העת Proceedings of the National Academy of Sciencesי (PNAS) פירסם בסוף השבוע תוצאות מחקר חדש, שנעשה בבתי הספר לרפואה של אוניברסיטאות ואשינגטון בסנט לואיס ואמורי באטלנטה, שבו דווח על הסבר גנטי חדשי לתסמונת ה-X השביר (Fragile X). התסמונת גורמת לשורה של מוגבלויות, פיזיות ומנטליות.
אצל חולי ה-X השביר, גן מרכזי הפגום באופן מלא או חלקי מונע את פעולת החלבון המווסת ומפקח על האותות העצביים החשמליים במוח, וכתוצאה מכך נגרמים תסמינים התנהגותיים, נוירולוגיים ופיזיים.

המחקר, שפורסם במהדורה המקוונת של כתב העת, עסק בנבדק שבמטען הגנטי שלו התגלתה טעות יחידה באתו הגן. האדם הראה רק שתי תכונות קלסיות של ה-X השביר – מוגבלות אינטלקטואלית והתקפים, אבל לא תכונות פיזיות אופייניות אחרות . הנבדק אינו נחשב לחולה בתסמונת ה-X השביר.

את המחקר הוביל פרופסור ויטלי קליאצ'קו (Klyachko), מהמחלקה לביולוגיה של התא ופיזיולוגיה בבית הספר לרפואה בסנט-לואיס. הוא מסר, כי המחקר הזה איפשר להפריד בין שני תפקודים עצמאיים של חלבון ה-X השביר במוח. על-ידי מציאת המוטציה הנוכחית בנבדק עליו דווח - למרות שמדובר במקרה בודד - ניתן לזהות את הבדלי התפקודים וההשפעות של הגנים הפגומים הגורמים לתסמונת ה-X השביר.

המחקר טוען, כי התסמונת גורמת להעברה עודפת של אותות עצביים במוח ולשיגור יתר של מידע. המחקר העלה גם את האפשרות, שתרופות הנבדקות כיום עבור חולי ה-X השביר לא יהיו יעילות בצורה טובה.

תסמונת האקס השביר היא תוצאה מטעות גנטית מורשת בגן FMR1, המונע יצור החלבון FMRP שמשפיע על יכולת תאי העצבים במוח לקלוט אותות ומידע ולהעבירם הלאה. הגן מצוי בכרומוזום X ולכן התסמונת נמצאת בעיקר אצל בנים בשכיחות גבוהה ובחומרה גדולה יותר מאשר אצל בנות. בנות יכולות כנראה להתגבר על הבעיה ולפצות עצמן לגבי אותו פגם גנטי אם ההעתק השני של FMR1 אינו פגום.

בקרב בעלי X שביר מופיעה קשת רחבה של תסמינים ואחת התעלומות לגבי התופעה היא כיצד פגם, חסר או טעות בגן יחיד מובילים למגוון כה גדול של בעיות, שמתבטאות לעתים קרובות באופן שונה בין החולים . אצל חלק מהם רואים מוגבלות אינטלקטואלית עמוקה, עד כדי אי-יכולת לדבר ולתקשר עם אחרים. אצל חולים אחרים בעיה זאת משפיעה רק באופן חלקי וברמה מתונה. לעתים קרובות, אותם חולים חווים התקפים, חרדות והתנהגות אימפולסיבית. התסמינים הפיזיים הטיפוסיים כוללים ראש מוגדל, כף רגל שטוחה ותווי פנים אופייניים באופן מובהק .כמעט אצל שליש מבעלי האקס השביר רואים גם תסמינים הנכללים בספקטרום האוטיזם.

לקריאה נוספת לחצו כאן

נושאים קשורים:  חדשות,  גנטיקה,  אוטיזם,  תסמונת ה-X השביר,  Fragile X,  כרומוזום X,  FMR1
תגובות