אוטיזם

הסיכון להופעת אוטיזם גובר עם נוכחות מקרים אחרים במשפחה

לפי מחקר מבוסס אוכלוסייה שנערך בשוודיה, הרכיב התורשתי של הפרעות על הספקטרום האוטיסטי (ASD) מוערך בכ-50%

14.05.2014, 09:33

השכיחות של הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD) באוכלוסייה היא 1%, כאשר בתוך משפחות השכיחות גבוהה יותר. מחקרים בתאומים הצביעו על כך שישנו רכיב מורש מרכזי, אולם לא ברור עד כמה משפיעים מרכיבים משפחתיים סביבתיים. במחקר זה ביקשו חוקרים משבדיה להעריך את הרכיב המשפחתי של ASD.

לצורך כך, ביצעו החוקרים מחקר עוקבה מבוסס אוכלוסין. הם איתרו מעל שני מיליון ילדים שנולדו בין  השנים 1982-2006. מתוכם, 29,032 זוגות תאומים דיזיגוטיים (לא זהים); 8,338 זוגות תאומים מונוזיגוטיים (זהים); מעל שני מיליון וחצי זוגות היו אחים מלאים; קרוב למיליון מהקבוצה שנבדקה הוגדרה כזוגות אחים חלקיים (מאב ומאם) וקרוב ל-5.8 מיליון בתוך קבוצת המדגם הוגדרו כזוגות בני דודים.

בתוך אוכלוסיית המחקר אובחנו 14,516 ילדים עם ASD, מתוכם 5,689 ילדים עם הפרעה אוטיסטית (AD).

שיעור החזרה היחסי (RRR; Relative recurrence rate) מודד הצטברות של מחלה מסוימת בתוך משפחה, ובהקשר זה, מה הסיכון של פרט להיוולד עם ASD בהינתן קרוב משפחה הסובל מ-ASD (חשוף), יחסית לפרט ללא קרוב משפחה כזה (לא חשוף).

המחקר מצא, כי ככל שפרט חשוף בעל קרבה משפחתית גדולה יותר לפרט הסובל מ-ASDי, ה-RRR גדול יותר. כך למשל ה-RRR המוערך והשיעור ל-100,000 שנות אדם ל-ASD בקרב תאומים מונוזיגוטיים הוא 153.0 ו-6,274 לחשופים לעומת 27 ללא חשופים, בהתאמה; בתאומים דיזיגוטיים הנתונים הם RRR של 8.2 ושיעור של 805 לחשופים, לעומת 55 ללא חשופים. RRR לאחים למחצה הוא 3.3 ו-2.9 מצד האם והאב, בהתאמה. RRR לבני דודים: 2.0. בסך הכל, הרכיב המורש של ASD מוערך בכ-50%.

החוקרים מסכמים, כי הסיכון של ילד לסבול מהפרעה בספקטרום האוטיסטי עולה ככל שיש במשפחתו פרט בעל קרבה גדולה יותר הסובל מ-ASD. לממצאים אלו עשויות להיות השלכות על ייעוץ משפחתי במשפחות אלה.

ערכה: ד"ר שירי אלפרט

מקור:
Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, et al. The Familial Risk of Autism. JAMA. 2014;311(17):1770-1777

נושאים קשורים:  אוטיזם,  ספקטרום אוטיסטי,  ASD,  תורשה,  שוודיה,  מחקרים
תגובות
 
דר׳ מינה גורביץ
18.05.2014, 21:17

אם המרכיב התורשתי משפיע עד 50%, צריך לעשות כל מאמץ למנוע את 50% הנותרים שמקורם בגורמים סביבתיים. כל תינוק שנולד לזוג הורים שלהם ילד אוטיסט צריך להגיע למעקב קפדני אצל רופא הילדים הראשוני כדי לפתור כל בעיה שמתעוררת במהלך שנת החיים הראשונה. ההדרכה והמעקב במקביל לטיפת חלב יכלול התערבות שמטרתה
למנוע הבדלי צד, למנוע עיכוב התפתחותי מוטורי, לווסת את טונוס השרירים ואת מידת המגע מבחינה תחושתית,, לפתור כל בעיה הקשורה לענייני אוכל ושינה, למנוע עליה מוגזמת או מופחתת במשקל, לוודא שאין בעייה בראיה ובשמיעה.
ישנה חפיפה מסויימת בין אוטיזם לליקויים נוספים כגון בעיות קואורדינציה ומוטוריקה, בעיות קשב וריכוז, בעיות רגשיות, ליקויי למידה.
מעקב קפדני והדרכה צמודה תמנע או תפחית את הליקויים המלווים ותאפשר איתור סימנים מוקדמים להתפתחות אוטיזם והפניה לאבחון מוקדם.
מינה גורביץ