• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • מזכ"ל: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
אוטיזם

מוטציות דה נובו במחלת הסכיזופרניה מערבות קשרים סינפטיים

במחקר הגדול מסוגו עד כה, שהתפרסם ב-Nature, איתרו חוקרים מוטציות שמשפיעות על הפלסטיות של סינפסות גלוטאמטרגיות

30.01.2014, 10:08

סכיזופרניה היא הפרעה ששכיחותה באוכלוסייה כ-1%, היא נוטה להיות כרונית, גורמת לנכות חברתית קשה ומקצרת את תוחלת החיים ב-25 שנה, בממוצע. עדיין רב הנסתר על הגלוי בכל הנוגע לפתופיזיולוגיה של המחלה. בשל קשר תורשתי חזק, אללים שמועברים מההורים אחראיים למרבית המקרים הגנטיים של המחלה, אולם במקצת המקרים המחלה נגרמת בשל מוטציות דה-נובו.

החוקרים איתרו מוטציות דה-נובו קטנות, שמשפיעות ברמת הנוקלאוטיד או כמה נוקלאוטידים בודדים, וגורמים לשינויים במערכת החלבונים שקשורה בציטוסקלטון בתא הפוסט-סינפטי בסינפסות גלוטאמטרגיות. החוקרים מציעים, כי ייתכן שהפרעה בפלסטיות של סינפסות גלוטמאטרגיות היא המכניזם הפתולוגי העומד מאחורי המחלה.

ישנה חפיפה בין גנים שבהם אותרו מוטציות בסכיזופרניה לבין גנים שבהם אותרו מוטציות בהפרעות אחרות, כגון אוטיזם ולקות אינטלקטואלית. לאור זאת, מחקרים שמשלבים ממצאים ממחקרים שנוגעים להפרעות השונות יכולים לקדם יותר את ההבנה בתחום, מאשר מחקרים מבודדים, מסכמים החוקרים. לדבריהם, דרושים מחקרים נוספים כדי לתרגם את הממצאים המולקולריים להבנה כוללת כיצד הם משפיעים ברמת התפקוד המוחי ומביאים להיווצרות המחלה.

ערכה: ד"ר שירי אלפרט

מקור:
Fromer M, Pocklington AJ, Kavanagh DH, et al. De Novo mutations in schizophrenia implicate synaptic networks. Nature 2014;doi.10.1038:12929

נושאים קשורים:  אוטיזם,  סכיזופרניה,  מוטציות גנטיות,  מחקרים
תגובות