בבית החולים לילדים "דנה דואק" במרכז הרפואי "איכילוב" החלו השבוע לטפל- לראשונה בישראל - בחולי SMA, מחלה גנטית נדירה שנחשבה עד כה כחשוכת-מרפא. בית החולים הודיע, כי הטיפול נעשה באמצעות תרופה חדשנית, Spinrarza שמה, שטרם קיבלה אישור בישראל אבל זכתה כבר באישור ה-FDA.

לדברי בית החולים, חברת התרופות שפיתחה את Spinraza - ביוג'ן - הביעה נכונות לממן את הטיפול בארץ לקבוצה מצומצמת של חולים, במסגרת תכנית Open Access. החולה הראשונה שטופלה היא תינוקת בת 6 חודשים. בית החולים מסר, כי היא עברה את הטיפול הראשון בהצלחה והרופאים מקווים שהוא יביא לשיפור במצבה.

פרופסור אביבה פתאל-ולבסקי: "זוהי פריצת דרך בטיפולים במחלות הגנטיות. סוג כזה של טיפול נחשב בעבר ממש מדע בדיוני"

פרופסור אביבה פתאל-ולבסקי, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים בבית החולים, מסרה כי התרופה החדישה אושרה לאחר שהושגו תוצאות יוצאות דופן בניסויים קליניים שנערכו בה. אלו הוכיחו את יעילותה כטיפול מציל חיים למחלת ה-SMA. עקב עלותה הגבוהה מאוד של התרופה, הקריטריונים לבחירת החולים המתאימים ביותר לטיפול יהיו רפואיים בלבד והם ייקבעו בשיתוף הצוות המטפל והחברה שפיתחה אותה.

פרופסור אביבה פתאל-ולבסקי (צילום: "איכילוב")

פרופסור אביבה פתאל-ולבסקי (צילום: "איכילוב")

SMA היא מחלה תורשתית נדירה. היא מתבטאת ברפיון עד שיתוק השרירים ולרוב מערבת את שרירי הנשימה. המחלה נוצרת כתוצאה מפגם גנטי הגורם לניוון תאי העצב שבקדמת חוט  השדרה. שכיחותה היא 1:6,000 עד 1:11,000 לידות. היא מופיעה לרוב בינקות או בילדות המוקדמת. ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר - חומרת המחלה גדולה יותר. התרופה Spinarza מגבירה את פעילותו של הגן SMN2, שהוא בעל תפקיד דומה לגן החסר במחלה, SMN1.

בית החולים הודיע, כי מתן התרופה ייעשה ביחידה לטיפול נמרץ ילדים, שבניהולו של ד"ר אפרים שדות. התרופה ניתנה לחלל ה-intrathecal בחוט השדרה על מנת לאפשר הגעתה למערכת העצבים. לפני ואחרי מתן התרופה נערכים מבדקים קליניים ואלקטרו-פיזיולוגיים ע"י ד"ר ליאורה שגיא, המרכזת את מרפאת עצב-שריר בילדים בבית החולים.

המעקב אחר תוצאות הטיפול נעשה בתיאום עם הצוות המטפל של כל חולה שבו משתתפים רופאי שיקום ורופאי ריאות. המדדים הקליניים הנאספים בבדיקות שלפני ואחרי הטיפול ישמשו להסקת מסקנות לגבי הטיפול ותופעות הלוואי אשר יתעוררו. המטרה היא להציע בעתיד את הטיפול לכל החולים במחלה זו – הן החולים הקשים והן הקלים.

פרופסור פתאל-ולבסקי, אמרה אתמול (ד'): "זוהי פריצת דרך בטיפולים במחלות הגנטיות. סוג כזה של טיפול נחשב בעבר ממש מדע בדיוני. 'איכילוב' נבחר כמרכז היחיד בארץ שבו תינתן התרופה במסגרת התכנית הייחודית. הצוות קיבל הכשרה למתן התרופה במסגרת מחקר קודם שבוצע בתינוקות פרה-סימפטומטיים. מספר חולים מצומצם, שאושרו על ידי החברה, יקבלו את הטיפול, וזאת מתוך תקווה שהתרופה תיכנס במהרה לסל הבריאות שלנו, לטובת כלל החולים במחלה זו בישראל".