• יו"ר: פרופ' צחי גרוסמן
  • מזכ"ל: פרופ' יעקב ברקון
  • ועד האיגוד: פרופ' אביב גולדברט
  • ועד האיגוד: ד"ר גילת לבני
  • ועד האיגוד: ד"ר יעקב שכטר
חדשות

חוקרים מ"הדסה" ירושלים, "זיו" בצפת ומארה"ב הודיעו על גילוי הגן הגורם ל- PCD

מדובר במחלה תורשתית הגורמת להפרעה בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ולהיפוך איברים בגוף

צוות רופאי ילדים וחוקרים בתחום הגנטיקה מהמרכז הרפואי הדסה הר הצופים, האוניברסיטה העברית בירושלים, המרכז הרפואי "זיו" בצפת וכן בית הספר לרפואה באוניברסיטת וואשינגטון בסט.לואיס, ארה"ב, הודיע בדיווח לכתב העת המדעי המקוון PLoS One כי מצא את הגן הגורם ל- PCD - מחלה תורשתית, הפוגעת בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ובאברים נוספים בגוף.

החוקרים מישראל - פרופסור איתן כרם, פרופסור בת-שבע כרם, ד"ר דוד שוסיוב, ד"ר מאלנה כהן, יפעת אורן, ישראל עמירב ופרופסור אורלי אל פלג - התמקדו ב 5 ילדים חולים משתי משפחות שונות, הסובלים מ PCD. הם טופלו במרכז לטיפול בהפרעות תפקוד הציליה, במסגרת המרכז לטיפול בילדים עם מחלות כרוניות בהדסה הר-הצופים.
באמצעות מכשור מיוחד ובשיתוף מומחים לגנטיקה, בוצעה סקירה גנומית מקיפה שבאמצעותה התגלה גן חדש הנקרא LRRC6 ) Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) ובו המוטציה הגורמת לשינוי.

Primary Clilairy Dyskinesia היא  מחלה תורשתית, הגורמת להפרעה בתנועת הריסים בדרכי הנשימה ובאברים אחרים בגוף. פגיעה במבנה או בתפקוד הריסים גורמת לדלקות ריאה חוזרות, ל-סינוסיטיס, לדלקות אוזניים חוזרות, והפרעה בפוריות.

בכ-50% מהמקרים מתקבלת בקרב החולים תמונת מראה של אברי הגוף: החל מהלב, הנמצא בצד ימין במקום בצד שמאל ועד להיפוך כללי של אברי הבטן: הכבד - בצד שמאל והטחול והקיבה בצד ימין. לריסים הללו תפקיד חשוב בשלב ההתפתחות העוברי. ל 3 מהחולים שבמחקר בהדסה היה היפוך אברים.

שכיחות המחלה בעולם מוערכת בכ- 1 ל- 15,000 לידות. המומחים מעריכים שקרוב לוודאי שהמחלה הזו יותר נפוצה באוכלוסייה לעומת השיעור המדווח. אולם חולים רבים ובמיוחד אלו הסובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, עדיין אינם מאובחנים. עד היום נתגלו בעולם כ -15 גנים שונים, האחראים על יצור המרכיבים של הריסים ואכן,ברוב החולים ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני פגמים במבנה העדין של הריסים.

פרופסור איתן כרם מהמחלקה לרפואת ילדים ב"הדסה" אמר הבוקר (יום ג'): "כל תא במערכת הנשימה מצופה במאות ריסים מיקרוסקופיים, המהווים מרכיב חיוני במערכת ההגנה מפני זיהומים. הריס המיקרוסקופי מורכב ממאות חלבונים שונים. הם נוצרים בידי גנים רבים המאפשרים מבנה קשיח בעל גמישות ויכולת תנועה, תוך תאום עם ריסים סמוכים. הריסים נמצאים גם באוזניים, במוח, ובמערכת הרבייה הנשית ובחצוצרה".

פרופסור איתן כרם (צילום: המרכז הרפואי הדסה)

פרופסור איתן כרם (צילום: המרכז הרפואי הדסה)

בניגוד לגנים הידועים, האחראים על ייצור הריסים, זו הפעם הראשונה בה נמצא, בשיתוף פעולה עם אוניברסיטת וושינגטון בסט. לואיס, גן פעיל בציטופלסמה. גן זה, איננו אחראי במישרין על ייצור אחד המרכיבים במבנה הציליה, אלא יש לו תפקיד מרכזי יותר באחריות על בקרת הבנייה וההרכבה של הריסים. בתרבית התאים, שנלקחה מהחולים, נמצאה הפחתה ניכרת בביטוי ה ,LRRC6 שגרמה למבנה לא תקין של הריסים ולירידה ניכרת בתנועתם.

"כעת, הוסיף פרופ' כרם," עם גילוי הגן הפעיל, אנו מקווים שבעתיד ניתן יהיה להבין טוב יותר את תהליך ההתפתחות העוברית וקביעת מיקום האיברים בגוף. להעמיק בידע של תהליך הבניה, ההרכבה והפעולה של הריסים ולספק אבחון מהיר יותר של חולים במחלה הזו".

נושאים קשורים:  חדשות,  אוניברסיטת וושינגטון בסט.לואיס,  PCD,  המרכז הרפואי "הדסה"
תגובות